Neironālā ceroīdā lipofuscinoze 8 (NCL8) – angļu seters
Preces kods: H652
Īss apraksts
Neironālā ceroīdā lipofuscinoze (NCL) ietver plašu deģeneratīvu neiroloģisku slimību klāstu, kas izraisa progresējošu nervu bojājumu, kustību spēju un redzes zudumu un galu galā nāvi.
Vispārīga informācija
Neironālā ceroīdā lipofuscinoze (NCL) ir nosaukums plašam deģeneratīvu neiroloģisku stāvokļu klāstam, kas izraisa progresējošus nervu bojājumus, kustīguma un redzes zudumu un galu galā nāvi. Šo variantu, 8. tipa neironālo ceroīdo lipofuscinozi (NCL8), izraisa recesīva neironālās ceroīdās lipofuscinozes 8 (CLN8) gēna mutācija, un tas sastopams angļu seteriem. Citi NCL8 varianti sastopami Austrālijas aitusuņiem, vācu īsspalvainajiem putnusuņiem, Alpu takšveidīgajiem dzinējsuņiem un saluki.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | CLN8 |
| Hromosoma | 37 |
| Mutācija | c.491T>C |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | NCL8 |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem NCL simptomi attīstās aptuveni 1–2 gadu vecumā. Šie simptomi ietver krampjus, redzes zudumu un kustību un kognitīvo spēju pasliktināšanos. Lielākā daļa mirst krampju dēļ līdz 2 gadu vecumam.
Avoti
PubMed ID: 15629147
Publicēšanas gads: 2005
OMIA ID: 1506
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas