Neuronaalne tseroidlipofustsinoos 8 (NCL8) – Inglise setter
Kood: H652
Lühikirjeldus
Neuronaalne tseroidlipofustsinoos (NCL) hõlmab mitmesuguseid degeneratiivseid neuroloogilisi haigusi, mis põhjustavad progresseeruvat närvikahjustust, liikumisvõime ja nägemise kaotust ning lõpuks surma.
Üldteave
Neuronaalne tseroidlipofustsinoos (NCL) tähistab suurt hulka degeneratiivseid neuroloogilisi seisundeid, mis põhjustavad progresseeruvat närvikahjustust, liikumisvõime ja nägemise kaotust ning lõpuks surma. Seda varianti, 8. tüüpi neuronaalset tseroidlipofustsinoosi (NCL8), põhjustab retsessiivne mutatsioon neuronaalse tseroidlipofustsinoosi 8 (CLN8) geenis ja seda esineb inglise setteril. Teisi NCL8 variante esineb austraalia lambakoeral, saksa lühikarvalisel linnukoeral, alpi takshagijal ja salukil.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CLN8 |
| Kromosoom | 37 |
| Mutatsioon | c.491T>C |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | NCL8 |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel kujunevad NCL-i sümptomid välja umbes 1–2 aasta vanuselt. Need sümptomid hõlmavad krambihooge, nägemiskaotust ning motoorsete ja kognitiivsete võimete langust. Enamik sureb krambihoogude tõttu 2 aasta vanuseks saamise ajaks.
Allikad
PubMed ID: 15629147
Avaldamisaasta: 2005
OMIA ID: 1506
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva