Спадкова атаксія (пов’язана із RAB24) – Староанглійська вівчарка (бобтейл) і Шотландський сетер
Код (Артикул): H653
Короткий опис
Мозочкова атаксія — це група часто тяжких неврологічних порушень, що спричиняють втрату координації рухів.
Загальна інформація
Мозочкова атаксія — це група часто тяжких неврологічних порушень, які спричиняють втрату координації рухів. Варіант порушення, що аналізується в цьому тесті, трапляється у шотландських сетерів і староанглійських вівчарок. Він спричинений рецесивною мутацією гена RAB24.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | RAB24 |
| Хромосома | 4 |
| Мутація | c.113A>C |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Клінічний фенотип в обох порід однаковий: мозочкову атаксію вперше відзначають у молодих собак віком від шести місяців до чотирьох років. У собак розвиваються виражена гіперметрія, похитування тулуба та інтенційний тремор; ознаки прогресують і спричиняють тяжкі порушення ходи. Атрофію мозочка можна виявити за допомогою магнітно-резонансної томографії (MRI).
Джерела
PubMed ID: 24516392
Рік публікації: 2014
OMIA ID: 1913
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів