Pärilik ataksia (RAB24-ga seotud) – Vana-inglise lambakoer ja Gordoni setter
Kood: H653
Lühikirjeldus
Tserebellaarne ataksia on sageli raskete närvisüsteemi häirete rühm, mis põhjustab liigutuste koordinatsiooni kaotust.
Üldteave
Väikeaju ataksia on sageli raskete närvisüsteemihäirete rühm, mis põhjustab liigutuste koordinatsiooni kadu. Selles testis analüüsitavat häire varianti esineb gordoni setteritel ja vana-inglise lambakoertel. Seda põhjustab geeni RAB24 retsessiivne mutatsioon.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | RAB24 |
| Kromosoom | 4 |
| Mutatsioon | c.113A>C |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Kliiniline fenotüüp on mõlemal tõul ühesugune: väikeaju ataksia ilmneb esimest korda noortel koertel kuue kuu kuni nelja aasta vanuses. Koertel tekivad väljendunud hüpermeetria, kehatüve õõtsumine ja intentsioonitreemor ning tunnused süvenevad rasketeks kõnnakuhäireteks. Väikeaju atroofiat saab tuvastada magnetresonantstomograafiaga (MRI).
Allikad
PubMed ID: 24516392
Avaldamisaasta: 2014
OMIA ID: 1913
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva