Наследственная атаксия (связанная с RAB24) – Бобтейл и Сеттер-гордон
Код (Артикул): H653
Краткое описание
Мозжечковая атаксия — это группа часто тяжёлых неврологических нарушений, вызывающих потерю координации движений.
Общая информация
Мозжечковая атаксия — это группа часто тяжёлых неврологических нарушений, вызывающих потерю координации движений. Вариант нарушения, анализируемый в этом тесте, встречается у сеттеров-гордонов и бобтейлов. Он вызван рецессивной мутацией гена RAB24.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | RAB24 |
| Хромосома | 4 |
| Мутация | c.113A>C |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Клинический фенотип у обеих пород одинаков: мозжечковую атаксию впервые отмечают у молодых собак в возрасте от шести месяцев до четырёх лет. У собак развиваются выраженная гиперметрия, покачивание туловища и интенционный тремор; признаки прогрессируют и вызывают тяжёлые нарушения походки. Атрофию мозжечка можно выявить с помощью магнитно-резонансной томографии (MRI).
Источники
PubMed ID: 24516392
Год публикации: 2014
OMIA ID: 1913
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней