Paveldima ataksija (susijusi su RAB24) – Bobteilas ir Škotų seteris
Kodas: H653
Trumpas aprašymas
Smegenėlių ataksija yra dažnai sunkių nervų sistemos sutrikimų grupė, sukelianti judesių koordinacijos praradimą.
Bendra informacija
Smegenėlių ataksija yra dažnai sunkių nervų sistemos sutrikimų grupė, sukelianti judesių koordinacijos praradimą. Šiuo tyrimu analizuojamas sutrikimo variantas pasitaiko škotų seteriams ir bobteilams. Jį sukelia recesyvinė RAB24 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | RAB24 |
| Chromosoma | 4 |
| Mutacija | c.113A>C |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Abiejų veislių klinikinis fenotipas vienodas: pirmieji smegenėlių ataksijos požymiai pastebimi jauniems šunims nuo šešių mėnesių iki ketverių metų amžiaus. Šunims išsivysto ryški hipermetrija, liemens svyravimas ir intencinis tremoras; požymiai progresuoja ir sukelia sunkius eisenos sutrikimus. Smegenėlių atrofiją galima nustatyti magnetinio rezonanso tomografija (MRI).
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 24516392
Publikavimo metai: 2014
OMIA ID: 1913
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų