Iedzimta ataksija (saistīta ar RAB24) – bobteils, senangļu aitusuns un Gordona seters, skotu seters
Preces kods: H653
Īss apraksts
Smadzenīšu ataksija ir bieži smagu nervu sistēmas traucējumu grupa, kas izraisa kustību koordinācijas zudumu.
Vispārīga informācija
Smadzenīšu ataksija ir bieži smagu nervu sistēmas traucējumu grupa, kas izraisa kustību koordinācijas zudumu. Šajā testā analizētais traucējuma variants sastopams Gordona seteriem un bobteiliem. To izraisa recesīva RAB24 gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | RAB24 |
| Hromosoma | 4 |
| Mutācija | c.113A>C |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Abās šķirnēs klīniskais fenotips ir vienāds: smadzenīšu ataksija pirmoreiz tiek novērota jauniem suņiem no sešu mēnešu līdz četru gadu vecumam. Suņiem attīstās izteikta hipermetrija, rumpja svārstīšanās un intences tremors, un pazīmes progresē līdz smagiem gaitas traucējumiem. Smadzenīšu atrofiju var konstatēt ar magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI).
Avoti
PubMed ID: 24516392
Publicēšanas gads: 2014
OMIA ID: 1913
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas