Колапс, спричинений фізичним навантаженням, EIC
Код (Артикул): H672
Короткий опис
Колапс, спричинений фізичним навантаженням (EIC), — це аутосомно-рецесивний нервово-м’язовий розлад.
Загальна інформація
Колапс, спричинений фізичним навантаженням (EIC), — це аутосомно-рецесивний нервово-м’язовий розлад. Розлад спричинений мутацією в гені динаміну 1 (DNMI1), яка зумовлює заміну у висококонсервативній ділянці білка. Білок динамін 1 бере участь у нейротрансмісії та ендоцитозі синаптичних везикул.
Характеристики
| Породи | Бойкін-спаніель, Чесапік бей ретривер, Кучерявошерстий ретривер, Лабрадор ретривер, Вельш коргі пемброк |
|---|---|
| Ген | DNM1 |
| Хромосома | 9 |
| Мутація | c.767G>T |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | EIC |
Клінічні ознаки
Клінічні ознаки характеризуються м’язовою слабкістю та небезпечним для життя колапсом після інтенсивного фізичного навантаження. Епізоди колапсу зазвичай тривають 10 хвилин, а собаки переважно повністю відновлюються через 30 хвилин. Іноді симптоми є смертельними.
Додаткова інформація
Цей тест ґрунтується на дослідженні асоціацій.
Джерела
PubMed ID: 18806795
Рік публікації: 2008
OMIA ID: 1466
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 20 робочих днів