Коллапс, вызванный физической нагрузкой, EIC
Код (Артикул): H672
Краткое описание
Коллапс, вызванный физической нагрузкой (EIC), — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное расстройство.
Общая информация
Коллапс, вызванный физической нагрузкой (EIC), — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное расстройство. Расстройство вызвано мутацией в гене динамина 1 (DNMI1), которая приводит к замене в высококонсервативной области белка. Белок динамин 1 участвует в нейротрансмиссии и эндоцитозе синаптических везикул.
Характеристики
| Породы | Бойкин-спаниель, Чесапик-бей-ретривер, Курчавошёрстный ретривер, Лабрадор-ретривер, Вельш-корги-пемброк |
|---|---|
| Ген | DNM1 |
| Хромосома | 9 |
| Мутация | c.767G>T |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | EIC |
Клинические признаки
Клинические признаки характеризуются мышечной слабостью и опасным для жизни коллапсом после интенсивной физической нагрузки. Эпизоды коллапса обычно длятся 10 минут, а собаки чаще всего полностью восстанавливаются через 30 минут. Иногда симптомы бывают смертельными.
Дополнительная информация
Этот тест основан на исследовании ассоциаций.
Источники
PubMed ID: 18806795
Год публикации: 2008
OMIA ID: 1466
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 20 рабочих дней