Fizinio krūvio sukeltas kolapsas, EIC
Kodas: H672
Trumpas aprašymas
Fizinio krūvio sukeltas kolapsas (EIC) yra autosominis recesyvinis nervų ir raumenų sutrikimas.
Bendra informacija
Fizinio krūvio sukeltas kolapsas (EIC) yra autosominis recesyvinis nervų ir raumenų sutrikimas. Sutrikimą sukelia dinamino 1 (DNMI1) geno mutacija, dėl kurios įvyksta pakeitimas labai konservatyvioje baltymo srityje. Dinamino 1 baltymas dalyvauja nervinio signalo perdavime ir sinapsinių pūslelių endocitozėje.
Specifikacijos
| Veislės | Boykin spanielis, Česapyko įlankos retriveris, Garbanotasis retriveris, Labradoro retriveris, Valų korgis pembrukas |
|---|---|
| Genas | DNM1 |
| Chromosoma | 9 |
| Mutacija | c.767G>T |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | EIC |
Klinikiniai požymiai
Klinikiniams požymiams būdingas raumenų silpnumas ir gyvybei pavojingas kolapsas po intensyvaus fizinio krūvio. Kolapso epizodai paprastai trunka 10 minučių, o šunys dažniausiai visiškai atsigauna po 30 minučių. Kartais simptomai būna mirtini.
Papildoma informacija
Šis tyrimas pagrįstas asociacijos tyrimu.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 18806795
Publikavimo metai: 2008
OMIA ID: 1466
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 20 darbo dienų