Fiziskas slodzes izraisīts kolapss, EIC
Preces kods: H672
Īss apraksts
Fiziskas slodzes izraisīts kolapss (EIC) ir autosomāli recesīvs neiromuskulārs traucējums.
Vispārīga informācija
Fiziskas slodzes izraisīts kolapss (EIC) ir autosomāli recesīvs neiromuskulārs traucējums. Traucējumu izraisa mutācija dinamīna 1 (DNMI1) gēnā, kas rada aizvietojumu ļoti konservatīvā olbaltumvielas reģionā. Dinamīna 1 olbaltumviela piedalās neirotransmisijā un sinaptisko pūslīšu endocitozē.
Specifikācijas
| Šķirnes | Boykin Spaniel, Česapīka līča retrīvers, sprogainais retrīvers, Labradoras retrīvers, labradors, Velsas pembrokkorgijs |
|---|---|
| Gēns | DNM1 |
| Hromosoma | 9 |
| Mutācija | c.767G>T |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | EIC |
Klīniskās pazīmes
Klīniskajām pazīmēm raksturīgs muskuļu vājums un dzīvībai bīstams kolapss pēc intensīvas fiziskas slodzes. Kolapsa epizodes parasti ilgst 10 minūtes, un suņi lielākoties pilnībā atgūstas pēc 30 minūtēm. Reizēm simptomi ir letāli.
Papildu informācija
Šis tests ir balstīts uz asociācijas pētījumu.
Avoti
PubMed ID: 18806795
Publicēšanas gads: 2008
OMIA ID: 1466
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 20 darba dienas