Koormusest tingitud kollaps, EIC
Kood: H672
Lühikirjeldus
Koormusest tingitud kollaps (EIC) on autosoom-retsessiivne neuromuskulaarne häire.
Üldteave
Koormusest tingitud kollaps (EIC) on autosoom-retsessiivne neuromuskulaarne häire. Häiret põhjustab mutatsioon dünamiin 1 (DNMI1) geenis, mille tagajärjel toimub asendus valgu väga konserveerunud piirkonnas. Dünamiin 1 valk osaleb neurotransmissioonis ja sünaptiliste vesiikulite endotsütoosis.
Andmed
| Tõud | Boykin spanjel, Chesapeake bay retriiver, Kiharakarvaline retriiver, Labradori retriiver, Welsh corgi pembroke |
|---|---|
| Geen | DNM1 |
| Kromosoom | 9 |
| Mutatsioon | c.767G>T |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | EIC |
Kliinilised tunnused
Kliinilised tunnused on lihasnõrkus ja eluohtlik kollaps pärast intensiivset füüsilist koormust. Kollapsiepisoodid kestavad tavaliselt 10 minutit ning koerad taastuvad enamasti täielikult 30 minuti pärast. Mõnikord on sümptomid surmavad.
Lisateave
See test põhineb assotsiatsiooniuuringul.
Allikad
PubMed ID: 18806795
Avaldamisaasta: 2008
OMIA ID: 1466
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 20 tööpäeva