Дегенеративна мієлопатія, екзон 2 (DM екзон 2)
Код (Артикул): H673
Короткий опис
Дегенеративна мієлопатія собак (DM) — це невиліковне прогресуюче нейродегенеративне захворювання спинного мозку.
Загальна інформація
Дегенеративна мієлопатія собак (DM) — невиліковне прогресуюче нейродегенеративне захворювання спинного мозку. Нейродегенеративні захворювання характеризуються прогресуючою втратою нейронів у центральній нервовій системі (CNS), що призводить до порушення функцій. При DM ураженою ділянкою є спинний мозок, що спричиняє атаксію (втрату координації). DM багато в чому подібна до бічного аміотрофічного склерозу (ALS) у людей.
Цей варіант захворювання, який іноді позначають як SOD1A або дегенеративна мієлопатія, екзон 2, трапляється в багатьох різних порід. Його спричиняє аутосомно-рецесивна мутація гена SOD1 із неповною пенетрантністю. Хоча мутацію виявляють у багатьох порід, захворювання рідко діагностують у собак інших, не зазначених для цього тесту порід або в метисів. Також спостерігали споріднений варіант, специфічний для бернського зенненхунда. Під час тестування бернського зенненхунда на DM важливо досліджувати обидва ці варіанти, а не лише один.
У літературі також описано кілька модифікаторів ризику дегенеративної мієлопатії (DMRM), пов’язаних із DM у вельш-коргі-пемброків. Ці мутації SP110 доступні для тестування в іншому пакеті.
Характеристики
Клінічні ознаки
Більшість собак на момент появи перших клінічних ознак мають вік щонайменше 8 років. Ознаки включають гіпорефлексію та атаксію тазової ділянки з поступовим прогресуванням до повного паралічу й нетримання.
Додаткова інформація
Цей тест виконують у зовнішній лабораторії. CombiBreed виступає посередником між вами як клієнтом і зовнішньою лабораторією. У цьому випадку CombiBreed не може нести відповідальність за дії клієнта та/або підрядника.
Джерела
PubMed ID: 19188595
Рік публікації: 2009
OMIA ID: 263
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 20 робочих днів
- Цей тест виконують у зовнішній лабораторії.
- CombiBreed виступає посередником між вами як клієнтом і зовнішньою лабораторією.