Pereiti prie pagrindinio turinio

Adresas

Panerių g. 246
48454 Kaunas
Lietuva

Darbo laikas

  • Pi – Pe
    9 :00 – 17 00
  • Še  
    Nedirbame    
  • Se
    Nedirbame   
Šuns DNR tyrimo iliustracija

Degeneracinė mielopatija, 2 egzonas (DM egzonas 2)

Kodas: H673

74,72 €

Mėginio duomenys

Vienas tyrimas – vienas mėginys. Gyvūno ir savininko duomenys neprivalomi.

Ieškokite pagal mūsų ar laboratorijos numerį. Nerastas numeris išsaugomas kaip ankstesnis / išorinis numeris. Naujo fizinio mėginio nereikia.
Įdėjimo į krepšelį mygtukas pasirodys po to, kai aukščiau pasirinksite reikšmę

Trumpas aprašymas

Šunų degeneracinė mielopatija (DM) yra nepagydoma progresuojanti neurodegeneracinė nugaros smegenų liga.

Bendra informacija

Šunų degeneracinė mielopatija (DM) yra nepagydoma progresuojanti neurodegeneracinė nugaros smegenų liga. Neurodegeneracinėms ligoms būdingas progresuojantis centrinės nervų sistemos (CNS) neuronų nykimas, lemiantis funkcijos sutrikimus. DM atveju pažeidžiamos nugaros smegenys ir dėl to atsiranda ataksija (koordinacijos praradimas). DM daugeliu atžvilgių panaši į žmonių amiotrofinę lateralinę sklerozę (ALS).

Šis ligos variantas, kartais vadinamas SOD1A arba degeneracine mielopatija, 2 egzonas, pasireiškia daugeliui skirtingų veislių. Jį sukelia autosominė recesyvinė nevisiško penetrantiškumo SOD1 geno mutacija. Nors mutacija aptinkama daugelyje veislių, liga retai diagnozuojama kitų, nei nurodytos šiam tyrimui, veislių ar mišrūnams šunims. Taip pat stebėtas susijęs variantas, būdingas Berno zenenhundams. Tiriant Berno zenenhundą dėl DM, svarbu tirti abu šiuos variantus, o ne tik vieną.

Literatūroje taip pat aprašyti keli degeneracinės mielopatijos rizikos modifikatoriai (DMRM), susiję su DM Velso korgiams pembrukams. Šias SP110 mutacijas galima tirti kitu tyrimų paketu.

Specifikacijos

Veislės

Amerikiečių vandens spanielis, Rusų kurtas, Kanaano šuo, Čekoslovakų vilkšunis, Imalio slėnio terjeras, Huntaway, New Zealand Heading Dog, Didysis pudelis, Rumunų mioritinis aviganis, Ryzenšnauceris, Nykštukinis šnauceris, Trumpaplaukis kolis, Tamaskan, Šiurkščiaplaukis foksterjeras, Erdelterjeras, Komondoras, Amerikiečių eskimų šuo, Amerikiečių pitbulterjeras, Australų aviganis, Bernedoodle, Berno zenenhundas, Bladhaundas, Borderkolis, Bostono terjeras, Bokseris, Boykin spanielis, Valų korgis kardiganas, Kavalieriaus Karaliaus Karolio spanielis, Česapyko įlankos retriveris, Anglų springerspanielis, Prancūzų buldogas, Vokiečių aviganis, Auksaspalvis retriveris, Pirėnų kalnų šuo, Hovavartas, Airių seteris, Džeko Raselo terjeras, Keribliūterjeras, Kuvasas, Labradoro retriveris, Naujosios Škotijos retriveris, Valų korgis pembrukas, Mopsas, Rodezijos ridžbekas, Rotveileris, Ilgaplaukis kolis, Senbernaras, Dirhaundas, Šeltis, Sibiro haskis, Kviečiaspalvis švelniaplaukis terjeras, Tibeto terjeras, Baltasis šveicarų aviganis
Genas

SOD1
Chromosoma

31
Mutacija

c.118G>A
Organų sistema

Nervų sistema
Mėginys

Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys
Paveldėjimo būdas

Autosominis recesyvinis, nepilno penetrantiškumo
Kiti pavadinimai

DM

Klinikiniai požymiai

Daugumai šunų pirmieji klinikiniai požymiai pasireiškia sulaukus bent 8 metų. Jie apima hiporefleksiją ir dubens srities ataksiją, laikui bėgant progresuojančią iki visiško paralyžiaus bei nelaikymo.

Papildoma informacija

Šį tyrimą atlieka išorinė laboratorija. CombiBreed tarpininkauja tarp jūsų, kaip kliento, ir išorinės laboratorijos. Šiuo atveju CombiBreed negali būti laikoma atsakinga už kliento ir (arba) rangovo veiksmus.

Literatūros šaltiniai

PubMed ID: 19188595

Publikavimo metai: 2009

OMIA ID: 263

OMIA varianto ID:

Informacija apie atlikimo terminą

  • 20 darbo dienų
  • Šį tyrimą atlieka išorinė laboratorija.
  • CombiBreed tarpininkauja tarp jūsų, kaip kliento, ir išorinės laboratorijos.