Degeneratiivne müelopaatia, ekson 2 (DM ekson 2)
Kood: H673
Lühikirjeldus
Koerte degeneratiivne müelopaatia (DM) on ravimatu progresseeruv seljaaju neurodegeneratiivne haigus.
Üldteave
Koerte degeneratiivne müelopaatia (DM) on ravimatu progresseeruv seljaaju neurodegeneratiivne haigus. Neurodegeneratiivseid haigusi iseloomustab neuronite progresseeruv kadu kesknärvisüsteemis (CNS), mis põhjustab talitlushäireid. DM-i korral on kahjustatud piirkonnaks seljaaju, mille tulemuseks on ataksia (koordinatsiooni kadu). DM sarnaneb mitmes mõttes inimeste amüotroofse lateraalskleroosiga (ALS).
See haiguse variant, mida mõnikord nimetatakse SOD1A-ks või degeneratiivseks müelopaatiaks, ekson 2, esineb paljudel erinevatel tõugudel. Seda põhjustab autosoom-retsessiivne mittetäieliku penetrantsusega mutatsioon SOD1 geenis. Kuigi mutatsiooni leidub paljudel tõugudel, diagnoositakse haigust harva muudel tõugudel või segaverelistel koertel peale selle testi juures nimetatute. Täheldatud on ka seotud varianti, mis on omane Berni alpi karjakoertele. Berni alpi karjakoera DM-i testimisel on oluline uurida mõlemat varianti, mitte ainult ühte.
Kirjanduses on kirjeldatud ka mitmeid degeneratiivse müelopaatia riskimodifikaatoreid (DMRM), mis on seotud DM-iga Welsh corgi pembroke’idel. Neid SP110 mutatsioone saab testida eraldi paketis.
Andmed
Kliinilised tunnused
Enamik koeri on esimeste kliiniliste tunnuste ilmnemisel vähemalt 8-aastased. Tunnuste hulka kuuluvad hüporefleksia ja vaagnapiirkonna ataksia, mis aja jooksul progresseerub täieliku halvatuse ja pidamatuseni.
Lisateave
See test tehakse välises laboris. CombiBreed vahendab suhtlust teie kui kliendi ja välise labori vahel. Sel juhul ei saa ettevõtet CombiBreed pidada vastutavaks kliendi ja/või töövõtja tegevuse eest.
Allikad
PubMed ID: 19188595
Avaldamisaasta: 2009
OMIA ID: 263
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 20 tööpäeva
- See test tehakse välises laboris.
- CombiBreed vahendab suhtlust teie kui kliendi ja välise labori vahel.