Deģeneratīva mielopātija, 2. eksons (DM eksons 2)
Preces kods: H673
Īss apraksts
Suņu deģeneratīva mielopātija (DM) ir neārstējama progresējoša neirodeģeneratīva muguras smadzeņu slimība.
Vispārīga informācija
Suņu deģeneratīva mielopātija (DM) ir neārstējama progresējoša muguras smadzeņu neirodeģeneratīva slimība. Neirodeģeneratīvām slimībām raksturīgs progresējošs neironu zudums centrālajā nervu sistēmā (CNS), kas izraisa funkciju traucējumus. DM gadījumā skartas ir muguras smadzenes, izraisot ataksiju (koordinācijas zudumu). DM daudzējādā ziņā ir līdzīga cilvēku amiotrofajai laterālajai sklerozei (ALS).
Šis slimības variants, dažkārt apzīmēts kā SOD1A vai deģeneratīva mielopātija, 2. eksons, sastopams daudzās atšķirīgās šķirnēs. To izraisa autosomāli recesīva SOD1 gēna mutācija ar nepilnīgu penetranci. Lai gan mutācija sastopama daudzās šķirnēs, slimību reti diagnosticē citu, šim testam neminētu šķirņu suņiem vai jaukteņiem. Novērots arī radniecīgs variants, kas raksturīgs Bernes ganu suņiem. Testējot Bernes ganu suni uz DM, ir svarīgi pārbaudīt abus šos variantus, nevis tikai vienu.
Literatūrā ir aprakstīti arī vairāki deģeneratīvas mielopātijas riska modifikatori (DMRM), kas saistīti ar DM Velsas pembrokkorgijiem. Šīs SP110 mutācijas var testēt citā paketē.
Specifikācijas
Klīniskās pazīmes
Vairumam suņu pirmās klīniskās pazīmes parādās vismaz 8 gadu vecumā. Tās ietver hiporefleksiju un iegurņa apvidus ataksiju, kas laika gaitā progresē līdz pilnīgai paralīzei un nesaturēšanai.
Papildu informācija
Šo testu veic ārēja laboratorija. CombiBreed nodrošina starpniecību starp jums kā klientu un ārējo laboratoriju. Šajā gadījumā CombiBreed nevar saukt pie atbildības par klienta un/vai izpildītāja rīcību.
Avoti
PubMed ID: 19188595
Publicēšanas gads: 2009
OMIA ID: 263
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 20 darba dienas
- Šo testu veic ārēja laboratorija.
- CombiBreed nodrošina starpniecību starp jums kā klientu un ārējo laboratoriju.