Дегенеративная миелопатия, экзон 2 (DM экзон 2)
Код (Артикул): H673
Краткое описание
Дегенеративная миелопатия собак (DM) — это неизлечимое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание спинного мозга.
Общая информация
Дегенеративная миелопатия собак (DM) — неизлечимое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание спинного мозга. Нейродегенеративные заболевания характеризуются прогрессирующей потерей нейронов в центральной нервной системе (CNS), приводящей к нарушению функций. При DM поражённой областью является спинной мозг, что вызывает атаксию (потерю координации). DM во многом сходна с боковым амиотрофическим склерозом (ALS) у людей.
Этот вариант заболевания, иногда обозначаемый как SOD1A или дегенеративная миелопатия, экзон 2, встречается у многих разных пород. Его вызывает аутосомно-рецессивная мутация гена SOD1 с неполной пенетрантностью. Хотя мутацию обнаруживают у многих пород, заболевание редко диагностируют у собак других, не указанных для этого теста пород или у метисов. Также наблюдали родственный вариант, специфичный для бернского зенненхунда. При тестировании бернского зенненхунда на DM важно исследовать оба этих варианта, а не только один.
В литературе также описаны несколько модификаторов риска дегенеративной миелопатии (DMRM), связанных с DM у вельш-корги-пемброков. Эти мутации SP110 доступны для тестирования в другом пакете.
Характеристики
Клинические признаки
Большинство собак на момент появления первых клинических признаков имеют возраст не менее 8 лет. Признаки включают гипорефлексию и атаксию тазовой области с постепенным прогрессированием до полного паралича и недержания.
Дополнительная информация
Этот тест выполняют во внешней лаборатории. CombiBreed выступает посредником между вами как клиентом и внешней лабораторией. В этом случае CombiBreed не может нести ответственность за действия клиента и/или подрядчика.
Источники
PubMed ID: 19188595
Год публикации: 2009
OMIA ID: 263
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 20 рабочих дней
- Этот тест выполняют во внешней лаборатории.
- CombiBreed выступает посредником между вами как клиентом и внешней лабораторией.