FN, сімейна нефропатія – (Англійський) кокер-спанієль
Код (Артикул): H676
Короткий опис
Нефропатія — це загальна назва захворювань нирок.
Загальна інформація
Нефропатія — це загальна назва захворювань нирок. Цей тест аналізує варіант нефропатії — аутосомно-рецесивну спадкову нефропатію (ARHN), що трапляється в англійського кокер-спанієля. Розлад спричинений рецесивною мутацією в гені COL4A4. Подібний варіант також трапляється в англійського спрингер-спанієля.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | COL4A4 |
| Хромосома | 25 |
| Мутація | c.115A>T |
| Орган | Сечова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | ARHN; HN; FN |
Клінічні ознаки
ARHN спричиняє ниркову недостатність в уражених собак. Симптоми ниркової недостатності можуть включати втрату ваги, частіше сечовипускання, посилену спрагу, млявість, втрату апетиту, блювання, неприємний запах із рота та зневоднення. Аналіз крові, серед іншого, може виявити підвищені рівні креатиніну й SDMA. Початок хвороби швидкий, а симптоми можуть бути настільки тяжкими, що з гуманних міркувань знадобиться евтаназія.
Додаткова інформація
Спадкову нефропатію також можуть спричиняти інші мутації.
Джерела
PubMed ID: 17552442
Рік публікації: 2007
OMIA ID: 2618
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів