FN, perekondlik nefropaatia – (Inglise) kokkerspanjel
Kood: H676
Lühikirjeldus
Nefropaatia on neeruhaiguste üldnimetus.
Üldteave
Nefropaatia on neeruhaiguste üldnimetus. Selle testiga analüüsitakse nefropaatia varianti — autosoom-retsessiivset pärilikku nefropaatiat (ARHN), mis esineb Inglise kokkerspanjelil. Häiret põhjustab retsessiivne mutatsioon COL4A4 geenis. Sarnast varianti esineb ka Inglise springerspanjelil.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | COL4A4 |
| Kromosoom | 25 |
| Mutatsioon | c.115A>T |
| Elund | Kuseelundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | ARHN; HN; FN |
Kliinilised tunnused
ARHN põhjustab haigetel koertel neerupuudulikkust. Neerupuudulikkuse sümptomid võivad olla kaalulangus, sagenenud urineerimine, suurenenud janu, loidus, isutus, oksendamine, halb hingeõhk ja dehüdratsioon. Vereanalüüs võib muu hulgas näidata kreatiniini ja SDMA taseme tõusu. Haigus algab kiiresti ning sümptomid võivad olla nii rasked, et humaansetel põhjustel osutub vajalikuks eutanaasia.
Lisateave
Pärilikku nefropaatiat võivad põhjustada ka muud mutatsioonid.
Allikad
PubMed ID: 17552442
Avaldamisaasta: 2007
OMIA ID: 2618
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva