FN, šeiminė nefropatija – (Anglų) kokerspanielis
Kodas: H676
Trumpas aprašymas
Nefropatija – bendras inkstų ligų pavadinimas.
Bendra informacija
Nefropatija – bendras inkstų ligų pavadinimas. Šiuo tyrimu analizuojamas nefropatijos variantas – autosominė recesyvinė paveldima nefropatija (ARHN), pasitaikanti anglų kokerspanieliams. Sutrikimą sukelia recesyvinė COL4A4 geno mutacija. Panašus variantas pasitaiko ir anglų springerspanieliams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | COL4A4 |
| Chromosoma | 25 |
| Mutacija | c.115A>T |
| Organų sistema | Šlapimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | ARHN; HN; FN |
Klinikiniai požymiai
ARHN sergantiems šunims sukelia inkstų nepakankamumą. Inkstų nepakankamumo simptomai gali būti svorio kritimas, padažnėjęs šlapinimasis, padidėjęs troškulys, vangumas, apetito praradimas, vėmimas, blogas burnos kvapas ir dehidratacija. Kraujo tyrimai, be kitų rodiklių, gali parodyti padidėjusias kreatinino ir SDMA koncentracijas. Liga prasideda greitai, o simptomai gali būti tokie sunkūs, kad humaniškais sumetimais prireikia eutanazijos.
Papildoma informacija
Paveldimą nefropatiją taip pat gali sukelti kitos mutacijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 17552442
Publikavimo metai: 2007
OMIA ID: 2618
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų