FN, семейная нефропатия – (Английский) кокер-спаниель
Код (Артикул): H676
Краткое описание
Нефропатия — это общее название заболеваний почек.
Общая информация
Нефропатия — это общее название заболеваний почек. Этот тест анализирует вариант нефропатии — аутосомно-рецессивную наследственную нефропатию (ARHN), встречающуюся у английского кокер-спаниеля. Расстройство вызвано рецессивной мутацией в гене COL4A4. Похожий вариант также встречается у английского спрингер-спаниеля.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | COL4A4 |
| Хромосома | 25 |
| Мутация | c.115A>T |
| Орган | Мочевыделительная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | ARHN; HN; FN |
Клинические признаки
ARHN вызывает почечную недостаточность у поражённых собак. Симптомы почечной недостаточности могут включать потерю веса, учащённое мочеиспускание, усиленную жажду, вялость, потерю аппетита, рвоту, неприятный запах изо рта и обезвоживание. Анализ крови, помимо прочего, может выявить повышенные уровни креатинина и SDMA. Начало болезни быстрое, а симптомы могут быть настолько тяжёлыми, что из гуманных соображений потребуется эвтаназия.
Дополнительная информация
Наследственную нефропатию также могут вызывать другие мутации.
Источники
PubMed ID: 17552442
Год публикации: 2007
OMIA ID: 2618
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней