FN, ģimeniska nefropātija – (Angļu) kokerspaniels
Preces kods: H676
Īss apraksts
Nefropātija ir kopīgs nieru slimību nosaukums.
Vispārīga informācija
Nefropātija ir kopīgs nieru slimību nosaukums. Šajā testā analizē nefropātijas variantu — autosomāli recesīvu iedzimtu nefropātiju (ARHN), kas sastopama angļu kokerspanieliem. Traucējumu izraisa recesīva mutācija COL4A4 gēnā. Līdzīgs variants sastopams arī angļu springerspanieliem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | COL4A4 |
| Hromosoma | 25 |
| Mutācija | c.115A>T |
| Orgāns | Urīnizvadsistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | ARHN; HN; FN |
Klīniskās pazīmes
ARHN skartajiem suņiem izraisa nieru mazspēju. Nieru mazspējas simptomi var ietvert svara zudumu, biežāku urinēšanu, pastiprinātas slāpes, letarģiju, apetītes zudumu, vemšanu, sliktu elpu un dehidratāciju. Asins analīzes cita starpā var uzrādīt paaugstinātu kreatinīna un SDMA līmeni. Slimība sākas strauji, un simptomi var būt tik smagi, ka humānu apsvērumu dēļ nepieciešama eitanāzija.
Papildu informācija
Iedzimtu nefropātiju var izraisīt arī citas mutācijas.
Avoti
PubMed ID: 17552442
Publicēšanas gads: 2007
OMIA ID: 2618
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas