Спадкова катаракта (HC, HSF4-2)
Код (Артикул): H699
Короткий опис
Спадкова катаракта (HC) визначається як помутніння кришталика ока.
Загальна інформація
Спадкова катаракта (HC) визначається як помутніння кришталика ока. Катаракта погіршує зір і, якщо прогресує, може призвести до повної сліпоти, оскільки кришталик у нормі фокусує світло на сітківці, забезпечуючи зір. Катаракта може розвинутися в одному або обох очах через старіння, інші захворювання, травму чи генетичний дефект.
У бостон-тер’єрів, стафордширських бультер’єрів і французьких бульдогів аутосомно-рецесивна мутація гена HSF4 пов’язана з HC. Цей варіант відомий як HSF4-2.
Характеристики
| Породи | Бостон тер’єр, Французький бульдог, Стаффордширський бультер’єр |
|---|---|
| Ген | HSF4 |
| Хромосома | 5 |
| Мутація | c.971_972insC |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | PHC |
Клінічні ознаки
Катаракта може почати формуватися рано, до 1 року, або пізно, після 2 років, із різною швидкістю прогресування та порушенням зору.
Додаткова інформація
Форма HC з пізнім початком у бостон-тер’єрів не пов’язана з мутацією HSF4.
Джерела
PubMed ID: 16939467
Рік публікації: 2006
OMIA ID: 1758
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів