Pärilik katarakt (HC, HSF4-2)
Kood: H699
Lühikirjeldus
Pärilikku katarakti (HC) määratletakse silmaläätse hägustumisena.
Üldteave
Pärilikku katarakti (HC) määratletakse silmaläätse hägustumisena. Katarakt halvendab nägemist ning võib süvenedes põhjustada täielikku pimedaksjäämist, sest lääts koondab tavaliselt valguse võrkkestale, võimaldades näha. Katarakt võib tekkida ühes või mõlemas silmas vananemise, muude haiguste, vigastuse või geneetilise defekti tõttu.
Bostoni terjeritel, staffordshire’i bullterjeritel ja prantsuse buldogidel on geeni HSF4 autosoom-retsessiivne mutatsioon seotud HC-ga. Seda varianti tuntakse kui HSF4-2.
Andmed
| Tõud | Bostoni terjer, Prantsuse buldog, Staffordshire'i bullterjer |
|---|---|
| Geen | HSF4 |
| Kromosoom | 5 |
| Mutatsioon | c.971_972insC |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | PHC |
Kliinilised tunnused
Katarakt võib hakata kujunema varakult, enne 1 aasta vanust, või hilja, pärast 2 aasta vanust, erineva progresseerumiskiiruse ja nägemiskahjustusega.
Lisateave
Bostoni terjerite hilise algusega HC vorm ei ole seotud HSF4 mutatsiooniga.
Allikad
PubMed ID: 16939467
Avaldamisaasta: 2006
OMIA ID: 1758
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva