Iedzimta katarakta (HC, HSF4-2)
Preces kods: H699
Īss apraksts
Iedzimta katarakta (HC) tiek definēta kā acs lēcas apduļķošanās.
Vispārīga informācija
Iedzimta katarakta (HC) tiek definēta kā acs lēcas apduļķošanās. Katarakta pasliktina redzi un, ja tā progresē, var izraisīt pilnīgu aklumu, jo lēca parasti fokusē gaismu uz tīkleni, nodrošinot redzi. Katarakta var attīstīties vienā vai abās acīs novecošanas procesa, citu slimību, traumas vai ģenētiska defekta dēļ.
Bostonas terjeriem, Stafordšīras bulterjeriem un franču buldogiem autosomāli recesīva HSF4 gēna mutācija ir saistīta ar HC. Šis variants pazīstams kā HSF4-2.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | HSF4 |
| Hromosoma | 5 |
| Mutācija | c.971_972insC |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | PHC |
Klīniskās pazīmes
Katarakta var sākt veidoties agrīni, pirms 1 gada vecuma, vai vēlīni, pēc 2 gadu vecuma; progresēšanas ātrums un redzes traucējumi var atšķirties.
Papildu informācija
Vēlīnā HC forma Bostonas terjeriem nav saistīta ar HSF4 mutāciju.
Avoti
PubMed ID: 16939467
Publicēšanas gads: 2006
OMIA ID: 1758
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas