Наследственная катаракта (HC, HSF4-2)
Код (Артикул): H699
Краткое описание
Наследственная катаракта (HC) определяется как помутнение хрусталика глаза.
Общая информация
Наследственная катаракта (HC) определяется как помутнение хрусталика глаза. Катаракта ухудшает зрение и, если прогрессирует, может привести к полной слепоте, поскольку хрусталик в норме фокусирует свет на сетчатке, обеспечивая зрение. Катаракта может развиться в одном или обоих глазах из-за старения, других заболеваний, травмы или генетического дефекта.
У бостон-терьеров, стаффордширских бультерьеров и французских бульдогов аутосомно-рецессивная мутация гена HSF4 связана с HC. Этот вариант известен как HSF4-2.
Характеристики
| Породы | Бостон-терьер, Французский бульдог, Стаффордширский бультерьер |
|---|---|
| Ген | HSF4 |
| Хромосома | 5 |
| Мутация | c.971_972insC |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | PHC |
Клинические признаки
Катаракта может начать формироваться рано, до 1 года, или поздно, после 2 лет, с различной скоростью прогрессирования и нарушением зрения.
Дополнительная информация
Форма HC с поздним началом у бостон-терьеров не связана с мутацией HSF4.
Источники
PubMed ID: 16939467
Год публикации: 2006
OMIA ID: 1758
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней