Paveldima katarakta (HC, HSF4-2)
Kodas: H699
Trumpas aprašymas
Paveldima katarakta (HC) apibrėžiama kaip akies lęšiuko drumstėjimas.
Bendra informacija
Paveldima katarakta (HC) apibrėžiama kaip akies lęšiuko drumstėjimas. Katarakta pablogina regėjimą ir, jei progresuoja, gali lemti visišką aklumą, nes lęšiukas paprastai sutelkia šviesą į tinklainę ir taip leidžia matyti. Katarakta gali išsivystyti vienoje arba abiejose akyse dėl senėjimo, kitų ligų, sužalojimo ar genetinio defekto.
Bostono terjerams, Stafordšyro bulterjerams ir prancūzų buldogams autosominė recesyvinė HSF4 geno mutacija yra susijusi su HC. Šis variantas vadinamas HSF4-2.
Specifikacijos
| Veislės | Bostono terjeras, Prancūzų buldogas, Stafordšyro bulterjeras |
|---|---|
| Genas | HSF4 |
| Chromosoma | 5 |
| Mutacija | c.971_972insC |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | PHC |
Klinikiniai požymiai
Katarakta gali pradėti formuotis anksti, iki 1 metų amžiaus, arba vėlai, po 2 metų amžiaus; progresavimo greitis ir regėjimo sutrikimas gali skirtis.
Papildoma informacija
Vėlai prasidedanti Bostono terjerų HC forma nėra susijusi su HSF4 mutacija.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 16939467
Publikavimo metai: 2006
OMIA ID: 1758
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų