Гангліозидоз (GM1) – Шиба
Код (Артикул): H702
Короткий опис
Гангліозидоз — це метаболічне порушення, яке уражає м'язи та нервову систему, спричиняючи прогресивні порушення функцій і росту.
Загальна інформація
Гангліозидоз — це метаболічний розлад, який уражає м’язи та нервову систему, спричиняючи прогресивне порушення функцій і порушення росту. Цей конкретний варіант розладу (GM1) спричинений рецесивною мутацією в гені GLB1 і трапляється в шиби. Споріднені варіанти GM1 гангліозидозу також виявлено в португальського водяного собаки та аляскинського хаскі.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | GLB1 |
| Хромосома | 23 |
| Мутація | c.1649delC |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | GM1 |
Клінічні ознаки
Ураженим собакам зазвичай властиві прогресивне порушення функцій головного мозку та порушення росту з раннього віку. Ознаки включають втрату ваги, атаксію, ходу з широко розставленими кінцівками, знижену пропріоцепцію, інтенційний тремор голови, гіперметрію, дисметрію, внутрішню косоокість і позиційний ністагм. Ознаки починаються приблизно у віці від 6 до 8 тижнів і стають чітко помітними до 7 місяців.
Джерела
PubMed ID: 12555949
Рік публікації: 2002
OMIA ID: 402
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів