Ганглиозидоз (GM1) – Сиба
Код (Артикул): H702
Краткое описание
Ганглиозидоз — это метаболическое нарушение, поражающее мышцы и нервную систему и вызывающее прогрессирующие нарушения функций и роста.
Общая информация
Ганглиозидоз — это метаболическое расстройство, поражающее мышцы и нервную систему и вызывающее прогрессирующее нарушение функций и нарушение роста. Этот конкретный вариант расстройства (GM1) вызван рецессивной мутацией в гене GLB1 и встречается у сибы. Родственные варианты GM1 ганглиозидоза также обнаружены у португальской водяной собаки и аляскинского хаски.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | GLB1 |
| Хромосома | 23 |
| Мутация | c.1649delC |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | GM1 |
Клинические признаки
Поражённым собакам обычно свойственны прогрессирующее нарушение функций головного мозга и нарушение роста с раннего возраста. Признаки включают потерю веса, атаксию, походку с широко расставленными конечностями, сниженную проприоцепцию, интенционный тремор головы, гиперметрию, дисметрию, внутреннее косоглазие и позиционный нистагм. Признаки начинаются примерно в возрасте от 6 до 8 недель и становятся отчётливо заметными к 7 месяцам.
Источники
PubMed ID: 12555949
Год публикации: 2002
OMIA ID: 402
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней