Gangliozidozė (GM1) – Šiba
Kodas: H702
Trumpas aprašymas
Gangliozidozė yra medžiagų apykaitos sutrikimas, pažeidžiantis raumenis ir nervų sistemą, sukeliantis progresuojantį funkcijos sutrikimą ir augimo sulėtėjimą.
Bendra informacija
Gangliozidozė yra medžiagų apykaitos sutrikimas, pažeidžiantis raumenis ir nervų sistemą bei sukeliantis progresuojantį jų funkcijos sutrikimą ir sutrikusį augimą. Šį konkretų ligos variantą (GM1) sukelia recesyvinė GLB1 geno mutacija ir jis pasitaiko šiboms. Susiję GM1 gangliozidozės variantai taip pat aptinkami portugalų vandens šunims ir Aliaskos haskiams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | GLB1 |
| Chromosoma | 23 |
| Mutacija | c.1649delC |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | GM1 |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims paprastai būdingas progresuojantis smegenų funkcijos sutrikimas ir sutrikęs augimas nuo ankstyvo amžiaus. Požymiai apima svorio mažėjimą, ataksiją, plačios atramos eiseną, sumažėjusią propriorecepciją, intencinį galvos tremorą, hipermetriją, dismetriją, vidinį žvairumą ir pozicinį nistagmą. Požymiai prasideda maždaug 6–8 savaičių amžiaus ir iki 7 mėnesių amžiaus yra aiškiai pastebimi.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 12555949
Publikavimo metai: 2002
OMIA ID: 402
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų