Gangliozidoze (GM1) – siba
Preces kods: H702
Īss apraksts
Gangliozidoze ir vielmaiņas traucējums, kas skar muskuļus un nervu sistēmu, izraisot progresējošus darbības traucējumus un augšanas traucējumus.
Vispārīga informācija
Gangliozidoze ir vielmaiņas traucējums, kas skar muskuļus un nervu sistēmu, izraisot progresējošus funkciju traucējumus un augšanas traucējumus. Šo konkrēto traucējuma variantu (GM1) izraisa recesīva mutācija GLB1 gēnā, un tas sastopams sibām. Saistīti GM1 gangliozidozes varianti konstatēti arī Portugāles ūdenssuņiem un Aļaskas haskijiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | GLB1 |
| Hromosoma | 23 |
| Mutācija | c.1649delC |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | GM1 |
Klīniskās pazīmes
Skartajiem suņiem parasti raksturīgi progresējoši galvas smadzeņu funkciju traucējumi un augšanas traucējumi jau agrīnā vecumā. Pazīmes ietver svara zudumu, ataksiju, gaitu ar plaši izvietotām kājām, samazinātu propriocepciju, galvas intences tremoru, hipermetriju, dismetriju, iekšēju šķielēšanu un pozicionālu nistagmu. Pazīmes sākas aptuveni 6 līdz 8 nedēļu vecumā un ir skaidri pamanāmas līdz 7 mēnešu vecumam.
Avoti
PubMed ID: 12555949
Publicēšanas gads: 2002
OMIA ID: 402
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas