Gangliosidoos (GM1) – Shiba
Kood: H702
Lühikirjeldus
Gangliosidoos on ainevahetushäire, mis kahjustab lihaseid ja närvisüsteemi ning põhjustab progresseeruvaid talitlushäireid ja kasvuhäireid.
Üldteave
Gangliosidoos on ainevahetushäire, mis mõjutab lihaseid ja närvisüsteemi ning põhjustab süvenevat talitlushäiret ja kasvuhäireid. Seda konkreetset haigusvarianti (GM1) põhjustab retsessiivne mutatsioon GLB1 geenis ning see esineb shibal. Sarnaseid GM1 gangliosidoosi variante leidub ka Portugali veekoeral ja Alaska huskyl.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | GLB1 |
| Kromosoom | 23 |
| Mutatsioon | c.1649delC |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | GM1 |
Kliinilised tunnused
Haigeid koeri iseloomustab tavaliselt progresseeruv ajutalitluse häire ja kasvuhäire juba varasest east. Tunnused hõlmavad kaalulangust, ataksiat, laia toetusbaasiga kõnnakut, vähenenud propriotseptsiooni, pea intentsioonitreemorit, hüpermeetriat, düsmeetriat, sissepoole kõõritamist ja asendinüstagmi. Tunnused algavad umbes 6–8 nädala vanuses ning on 7 kuu vanuseks selgelt märgatavad.
Allikad
PubMed ID: 12555949
Avaldamisaasta: 2002
OMIA ID: 402
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva