Цистинурія (тип I – A) – Ньюфаундленд
Код (Артикул): H703
Короткий опис
Цистинурія — це метаболічне порушення, що спричиняє накопичення амінокислоти цистеїну в сечі.
Загальна інформація
Цистинурія — це метаболічне порушення, що спричиняє накопичення амінокислоти цистеїну в сечі. Із цих накопичень можуть утворюватися болючі камені в нирках і сечовому міхурі, які можуть спричинити інші ускладнення, наприклад порушення відтоку сечі, і зрештою для їх видалення може знадобитися операція. Собак із цистинурією можна годувати спеціальною дієтою, щоб мінімізувати ймовірність утворення цистеїнових каменів.
Цей конкретний тип хвороби, цистинурія типу I-A, спричинений рецесивною мутацією гена SLC3A1. Варіант, який аналізують у цьому тесті, трапляється у ньюфаундлендів. Близькоспоріднений варіант також виявлений у лабрадорів-ретриверів та англійських і французьких бульдогів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | SLC3A1 |
| Хромосома | 10 |
| Мутація | c.586C>T |
| Орган | Сечова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Ознаки сформованого каменя включають цистит (запалення сечового міхура), гематурію (кров у сечі) та болісне, часте, утруднене сечовипускання невеликими об’ємами. Цистинурію можна діагностувати шляхом виявлення кристалів цистеїну в осаді сечі.
Джерела
PubMed ID: 11129328
Рік публікації: 2000
OMIA ID: 256
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів