Tsüstinuuria (tüüp I – A) – Newfoundlandi koer
Kood: H703
Lühikirjeldus
Tsüstinuuria on ainevahetushäire, mis põhjustab aminohappe tsüsteiini kogunemist uriini.
Üldteave
Tsüstinuuria on ainevahetushäire, mis põhjustab aminohappe tsüsteiini kogunemist uriini. Sellest võivad moodustuda valulikud neeru- ja põiekivid, mis võivad põhjustada täiendavaid tüsistusi, näiteks uriini äravoolu takistust, ning mille eemaldamiseks võib lõpuks olla vaja operatsiooni. Tsüstinuuriaga koeri võib toita eridieediga, et vähendada tsüsteiinikivide tekkimise tõenäosust.
Seda konkreetset haigustüüpi, I-A tüüpi tsüstinuuriat, põhjustab retsessiivne mutatsioon SLC3A1 geenis. Selle testiga analüüsitavat varianti esineb newfoundlandi koertel. Lähedalt seotud varianti esineb ka labradori retriiveritel ning inglise ja prantsuse buldogidel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SLC3A1 |
| Kromosoom | 10 |
| Mutatsioon | c.586C>T |
| Elund | Kuseelundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Tekkinud kivi tunnusteks on tsüstiit (põiepõletik), hematuuria (verine uriin) ning valulik, sage ja pingutust nõudev urineerimine väikestes kogustes. Tsüstinuuriat saab diagnoosida, tuvastades uriinisettes tsüsteiinikristalle.
Allikad
PubMed ID: 11129328
Avaldamisaasta: 2000
OMIA ID: 256
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva