Цистинурия (тип I – A) – Ньюфаундленд
Код (Артикул): H703
Краткое описание
Цистинурия — это метаболическое нарушение, вызывающее накопление аминокислоты цистеина в моче.
Общая информация
Цистинурия — это метаболическое нарушение, вызывающее накопление аминокислоты цистеина в моче. Из этих накоплений могут образовываться болезненные камни в почках и мочевом пузыре, которые могут вызывать другие осложнения, например нарушение оттока мочи, и в конечном итоге для их удаления может потребоваться операция. Собак с цистинурией можно кормить специальной диетой, чтобы свести к минимуму вероятность образования цистеиновых камней.
Этот конкретный тип болезни, цистинурия типа I-A, вызван рецессивной мутацией гена SLC3A1. Вариант, анализируемый в этом тесте, встречается у ньюфаундлендов. Близкородственный вариант также обнаружен у лабрадоров-ретриверов и английских и французских бульдогов.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | SLC3A1 |
| Хромосома | 10 |
| Мутация | c.586C>T |
| Орган | Мочевыделительная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Признаки сформировавшегося камня включают цистит (воспаление мочевого пузыря), гематурию (кровь в моче) и болезненное, частое, затруднённое мочеиспускание небольшими объёмами. Цистинурию можно диагностировать путём выявления кристаллов цистеина в осадке мочи.
Источники
PubMed ID: 11129328
Год публикации: 2000
OMIA ID: 256
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней