Cistinurija (tipas I – A) – Niūfaundlendas
Kodas: H703
Trumpas aprašymas
Cistinurija yra medžiagų apykaitos sutrikimas, dėl kurio šlapime kaupiasi aminorūgštis cisteinas.
Bendra informacija
Cistinurija yra medžiagų apykaitos sutrikimas, dėl kurio šlapime kaupiasi aminorūgštis cisteinas. Iš šių sankaupų gali susidaryti skausmingi inkstų ir šlapimo pūslės akmenys, kurie gali sukelti kitų komplikacijų, pavyzdžiui, šlapimo nutekėjimo užsikimšimą; galiausiai jiems pašalinti gali prireikti operacijos. Cistinurija sergančius šunis galima šerti specialiu pašaru, kad būtų sumažinta cisteino akmenų susidarymo tikimybė.
Šį konkretų ligos tipą — I-A tipo cistinuriją — sukelia recesyvinė SLC3A1 geno mutacija. Šiuo tyrimu analizuojamas variantas pasitaiko niufaundlandams. Artimai susijęs variantas taip pat nustatytas Labradoro retriveriams bei anglų ir prancūzų buldogams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SLC3A1 |
| Chromosoma | 10 |
| Mutacija | c.586C>T |
| Organų sistema | Šlapimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Susidariusio akmens požymiai yra cistitas (šlapimo pūslės uždegimas), hematurija (kraujingas šlapimas) ir skausmingas, dažnas, sunkus šlapinimasis nedideliais kiekiais. Cistinuriją galima diagnozuoti nustačius cisteino kristalus šlapimo nuosėdose.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 11129328
Publikavimo metai: 2000
OMIA ID: 256
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų