Cistinūrija (tips I – A) – ņūfaundlendietis
Preces kods: H703
Īss apraksts
Cistinūrija ir vielmaiņas traucējums, kas izraisa aminoskābes cisteīna uzkrāšanos urīnā.
Vispārīga informācija
Cistinūrija ir vielmaiņas traucējums, kas izraisa aminoskābes cisteīna uzkrāšanos urīnā. No šīm nogulsnēm var veidoties sāpīgi nierakmeņi un urīnpūšļa akmeņi, kas var izraisīt citas komplikācijas, piemēram, urīna atteces nosprostojumu, un galu galā to izņemšanai var būt nepieciešama operācija. Suņus ar cistinūriju var barot ar īpašu diētu, lai mazinātu cisteīna akmeņu veidošanās iespēju.
Šo konkrēto slimības tipu — I-A tipa cistinūriju — izraisa recesīva SLC3A1 gēna mutācija. Šajā testā analizētais variants sastopams ņūfaundlendiešiem. Cieši saistīts variants konstatēts arī labradoru retrīveriem, kā arī angļu un franču buldogiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | SLC3A1 |
| Hromosoma | 10 |
| Mutācija | c.586C>T |
| Orgāns | Urīnizvadsistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Izveidojušos akmeņu pazīmes ir cistīts (urīnpūšļa iekaisums), hematūrija (asiņains urīns) un sāpīga, bieža, apgrūtināta urinēšana nelielos daudzumos. Cistinūriju var diagnosticēt, identificējot cisteīna kristālus urīna nogulsnēs.
Avoti
PubMed ID: 11129328
Publicēšanas gads: 2000
OMIA ID: 256
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas