Прогресивна атрофія сітківки (prcd-PRA)
Код (Артикул): H704
Короткий опис
Прогресуюча дегенерація паличок і колбочок (PRCD) — один із багатьох розладів, що належать до групи прогресуючої атрофії сітківки (PRA).
Загальна інформація
Прогресуюча дегенерація паличок і колбочок (PRCD) — один із багатьох розладів, що належать до групи прогресуючої атрофії сітківки (PRA). Prcd — це аутосомно-рецесивна дегенерація фоторецепторів із пізнім початком, спричинена мутацією в гені PRCD.
Характеристики
Клінічні ознаки
Втрата нічного зору та прогресуюча втрата денного зору. Під час дослідження очного дна обох очей часто виявляють такі зміни, як пігментація, судинні зміни, гіперрефлексія та атрофія зорового нерва. Ці зміни можна виявити вже на ранній стадії хвороби.
Додаткова інформація
Цей тест ґрунтується на дослідженні асоціацій.
Джерела
PubMed ID: 16938425
Рік публікації: 2006
OMIA ID: 1298
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів