Progresējoša tīklenes atrofija (prcd-PRA)
Preces kods: H704
Īss apraksts
Progresējoša nūjiņu un vālīšu deģenerācija (PRCD) ir viens no daudzajiem traucējumiem, kas ietilpst progresējošas tīklenes atrofijas (PRA) grupā.
Vispārīga informācija
Progresējoša nūjiņu un vālīšu deģenerācija (PRCD) ir viens no daudzajiem traucējumiem, kas ietilpst progresējošas tīklenes atrofijas (PRA) grupā. Prcd ir vēlīni sākusies autosomāli recesīva fotoreceptoru deģenerācija, ko izraisa mutācija PRCD gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | barbets, barbē, Bivera jorkšīras terjers, Ķīnas cekulainais suns, norvēģu melnais aļņusuns, Norvēģu pelēkais aļņusuns, Pundurpūdelis, Lielais pūdelis, Toipūdelis, Portugāles dzinējsuns, milzu šnaucers, rīzenšnaucers, miniatūršnaucers, Amerikāņu kokerspaniels, Austrālijas ganusuns, Austrālijas labradūdelis, Austrālijas aitusuns, Austrālijas īsastes ganu suns, Krievu melnais terjers, Česapīka līča retrīvers, angļu kokerspaniels, Entlebūhas ganusuns, somu Lapzemes suns, zeltainais retrīvers, Karēlijas lāčusuns, kuvass, Labradoras retrīvers, labradors, Lapzemes ganusuns, Miniatūrais amerikāņu aitusuns, Jaunskotijas pīļu retrīvers, Portugāles ūdenssuns, Spāņu ūdenssuns, zviedru Lapzemes suns, Jorkšīras terjers |
|---|---|
| Gēns | PRCD |
| Hromosoma | 9 |
| Mutācija | c.5G>A |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | prcd; PRA |
Klīniskās pazīmes
Nakts redzes zudums un progresējošs dienas redzes zudums. Izmeklējot abu acu dibenu, bieži konstatē tādas izmaiņas kā pigmentācija, asinsvadu izmaiņas, hiperrefleksija un redzes nerva atrofija. Šīs izmaiņas var konstatēt jau agrīnā slimības stadijā.
Papildu informācija
Šis tests ir balstīts uz asociācijas pētījumu.
Avoti
PubMed ID: 16938425
Publicēšanas gads: 2006
OMIA ID: 1298
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas