Progresseeruv võrkkesta atroofia (prcd-PRA)
Kood: H704
Lühikirjeldus
Progresseeruv kepikeste ja kolvikeste degeneratsioon (PRCD) on üks paljudest häiretest, mis kuuluvad progresseeruva võrkkesta atroofia (PRA) rühma.
Üldteave
Progresseeruv kepikeste ja kolvikeste degeneratsioon (PRCD) on üks paljudest häiretest, mis kuuluvad progresseeruva võrkkesta atroofia (PRA) rühma. Prcd on hilise algusega autosoom-retsessiivne fotoretseptorite degeneratsioon, mida põhjustab mutatsioon PRCD geenis.
Andmed
| Tõud | Barbet, Biewer terjer, Hiina harjaskoer, Must norra põdrakoer, Hall norra põdrakoer, Kääbuspuudel, Suur puudel, Toy-puudel, Portugali podengo, Suuršnautser, Kääbusšnautser, Ameerika kokkerspanjel, Austraalia karjakoer, Austraalia labradoodle, Austraalia lambakoer, Australian stumpy tail cattle dog, Vene must terjer, Chesapeake bay retriiver, Inglise kokkerspanjel, Entlebuchi alpi karjakoer, Soome lapikoer, Kuldne retriiver, Karjala karukoer, Kuvasz, Labradori retriiver, Lapi porokoer, Ameerika väike lambakoer, Nova scotia retriiver, Portugali veekoer, Hispaania veekoer, Rootsi lapikoer, Yorkshire'i terjer |
|---|---|
| Geen | PRCD |
| Kromosoom | 9 |
| Mutatsioon | c.5G>A |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | prcd; PRA |
Kliinilised tunnused
Öise nägemise kadu ja päevase nägemise progresseeruv kadu. Mõlema silmapõhja uurimisel leitakse sageli muutusi, nagu pigmentatsioon, veresoonte muutused, hüperrefleksia ja nägemisnärvi atroofia. Neid muutusi võib leida juba haiguse varases staadiumis.
Lisateave
See test põhineb assotsiatsiooniuuringul.
Allikad
PubMed ID: 16938425
Avaldamisaasta: 2006
OMIA ID: 1298
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva