Progresuojanti tinklainės atrofija (prcd-PRA)
Kodas: H704
Trumpas aprašymas
Progresuojanti lazdelių ir kolbelių degeneracija (PRCD) yra vienas iš daugelio sutrikimų, priskiriamų progresuojančiai tinklainės atrofijai (PRA).
Bendra informacija
Progresuojanti lazdelių ir kolbelių degeneracija (PRCD) yra vienas iš daugelio sutrikimų, priskiriamų progresuojančiai tinklainės atrofijai (PRA). Prcd yra vėlyvos pradžios autosominė recesyvinė fotoreceptorių degeneracija, kurią sukelia PRCD geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | Barbetas, Byveris, Kinų kuoduotasis šuo, Juodasis norvegų elkhundas, Pilkasis norvegų elkhundas, Nykštukinis pudelis, Didysis pudelis, Žaislinis pudelis, Portugalų podengas, Ryzenšnauceris, Nykštukinis šnauceris, Amerikiečių kokerspanielis, Australų ganymo šuo, Australijos labradudelis, Australų aviganis, Australų trumpauodegis galvijų šuo, Rusų juodasis terjeras, Česapyko įlankos retriveris, Anglų kokerspanielis, Entlebucho zenenhundas, Suomių lapių špicas, Auksaspalvis retriveris, Karelų lokinė laika, Kuvasas, Labradoro retriveris, Laplandijos elnių ganymo šuo, Amerikiečių miniatiūrinis aviganis, Naujosios Škotijos retriveris, Portugalų vandens šuo, Ispanų vandens šuo, Švedų laphundas, Jorkšyro terjeras |
|---|---|
| Genas | PRCD |
| Chromosoma | 9 |
| Mutacija | c.5G>A |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | prcd; PRA |
Klinikiniai požymiai
Naktinio regėjimo praradimas ir progresuojantis dieninio regėjimo praradimas. Tiriant abiejų akių dugną dažnai nustatomi tokie pokyčiai kaip pigmentacija, kraujagyslių pokyčiai, hiperrefleksija ir regos nervo atrofija. Šie pokyčiai gali būti nustatomi jau ankstyvoje ligos stadijoje.
Papildoma informacija
Šis tyrimas pagrįstas asociacijos tyrimu.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 16938425
Publikavimo metai: 2006
OMIA ID: 1298
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų