Прогрессирующая атрофия сетчатки (prcd-PRA)
Код (Артикул): H704
Краткое описание
Прогрессирующая дегенерация палочек и колбочек (PRCD) — одно из многих расстройств, относящихся к группе прогрессирующей атрофии сетчатки (PRA).
Общая информация
Прогрессирующая дегенерация палочек и колбочек (PRCD) — одно из многих расстройств, относящихся к группе прогрессирующей атрофии сетчатки (PRA). Prcd — это аутосомно-рецессивная дегенерация фоторецепторов с поздним началом, вызванная мутацией в гене PRCD.
Характеристики
| Породы | Барбет, Бивер, Китайская хохлатая собака, Норвежский чёрный элкхунд, Норвежский серый элкхунд, Карликовый пудель, Большой пудель, Той-пудель, Португальский поденгу, Ризеншнауцер, Цвергшнауцер, Американский кокер-спаниель, Австралийский хилер, Австралийский лабрадудль, Австралийская овчарка, Австралийская короткохвостая пастушья собака, Русский чёрный терьер, Чесапик-бей-ретривер, Английский кокер-спаниель, Энтлебухер зенненхунд, Финский лаппхунд, Золотистый ретривер, Карельская медвежья собака, Кувас, Лабрадор-ретривер, Лопарская оленегонная собака, Миниатюрная американская овчарка, Новошотландский ретривер, Португальская водяная собака, Испанская водяная собака, Шведский лаппхунд, Йоркширский терьер |
|---|---|
| Ген | PRCD |
| Хромосома | 9 |
| Мутация | c.5G>A |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | prcd; PRA |
Клинические признаки
Потеря ночного зрения и прогрессирующая потеря дневного зрения. При исследовании глазного дна обоих глаз часто обнаруживают такие изменения, как пигментация, сосудистые изменения, гиперрефлексия и атрофия зрительного нерва. Эти изменения можно выявить уже на ранней стадии болезни.
Дополнительная информация
Этот тест основан на исследовании ассоциаций.
Источники
PubMed ID: 16938425
Год публикации: 2006
OMIA ID: 1298
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней