Аномалія очей колі CEA, CH
Код (Артикул): H705
Короткий опис
Аномалія очей колі (CEA), також відома як гіпоплазія судинної оболонки, — вроджене порушення розвитку хоріоідеї, судинного шару ока під сітківкою.
Загальна інформація
Аномалія очей колі (CEA), також відома як гіпоплазія судинної оболонки, — вроджене порушення розвитку хоріоідеї, судинного шару ока під сітківкою. Вона переважно трапляється в споріднених із колі собак, як-от колі, бордер-колі, австралійські вівчарки та шелті. CEA спричиняє рецесивна мутація гена NHEJ1; вона може призводити до структурних аномалій ока, які погіршують зір або спричиняють сліпоту.
Характеристики
| Породи | Короткошерстий колі, Австралійська вівчарка, Бородата коллі, Бордер коллі, Бойкін-спаніель, Хоккайдо, Ланкаширський хілер, Мініатюрна американська вівчарка, Нова скотія дак толін ретривер, Довгошерстий колі, Шелті, Уіпет |
|---|---|
| Ген | NHEJ1 |
| Хромосома | 37 |
| Мутація | c.588+462_588+8260del |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | cea; CEA/CH |
Клінічні ознаки
CEA наявна від народження й зазвичай вражає обидва ока, хоча тяжкість у них може відрізнятися. Клінічні ознаки можуть включати недорозвинені або запалі очі, мутний чи тьмяний вигляд очей і різні ступені втрати зору. У тяжчих випадках можливі додаткові аномалії, як-от колобоми (ямки зорового нерва, відсутні частини ока), відшарування сітківки або внутрішньоочна кровотеча. Діагноз зазвичай встановлюють під час офтальмологічного огляду ветеринаром.
Додаткова інформація
Цей генетичний варіант не вважають причинним у певних порід, як-от Danish Rough Collie та нова скотія дак толін ретривер.
Джерела
PubMed ID: 17916641
Рік публікації: 2007
OMIA ID: 218
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів