Kolli silmaanomaalia CEA, CH
Kood: H705
Lühikirjeldus
Kolli silmaanomaalia (CEA), tuntud ka soonkesta hüpoplaasiana, on kaasasündinud arenguhäire, mis mõjutab võrkkesta all paikneva silma veresoonterikka kihi ehk soonkesta arengut.
Üldteave
Kolli silmaanomaalia (CEA), tuntud ka soonkesta hüpoplaasiana, on kaasasündinud arenguhäire, mis mõjutab võrkkesta all paikneva silma veresoonterikka kihi ehk soonkesta arengut. Seda esineb peamiselt kollidega suguluses koertel, näiteks kollidel, borderkollidel, Austraalia lambakoertel ja Shetlandi lambakoertel. CEA-d põhjustab retsessiivne mutatsioon NHEJ1 geenis ning see võib viia silma struktuursete kõrvalekalleteni, mis võivad halvendada nägemist või põhjustada pimedust.
Andmed
| Tõud | Lühikarvaline collie, Austraalia lambakoer, Habecollie, Bordercollie, Boykin spanjel, Hokkaido, Lancashire heeler, Ameerika väike lambakoer, Nova scotia retriiver, Collie, pikakarvaline, Shetlandi lambakoer, Whippet |
|---|---|
| Geen | NHEJ1 |
| Kromosoom | 37 |
| Mutatsioon | c.588+462_588+8260del |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | cea; CEA/CH |
Kliinilised tunnused
CEA esineb sünnist alates ja mõjutab tavaliselt mõlemat silma, kuigi raskus võib silmade vahel erineda. Kliinilised tunnused võivad olla alaarenenud või sissevajunud silmad, silmade hägune või tuhm välimus ning eri raskusastmega nägemiskaotus. Raskematel juhtudel võivad esineda lisaanomaaliad, näiteks koloboomid (nägemisnärvi lohukesed, puuduvad silmaosad), võrkkesta irdumine või silmasisene verejooks. Diagnoos pannakse tavaliselt loomaarsti tehtud oftalmoloogilise uuringuga.
Lisateave
Seda geneetilist varianti ei peeta põhjuslikuks teatud tõugudel, näiteks Danish Rough Collie ja nova scotia retriiver.
Allikad
PubMed ID: 17916641
Avaldamisaasta: 2007
OMIA ID: 218
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva