Kolliju acu anomālija CEA, CH
Preces kods: H705
Īss apraksts
Kolliju acu anomālija (CEA), pazīstama arī kā dzīslenes hipoplāzija, ir iedzimts attīstības traucējums, kas ietekmē dzīslenes — asinsvadu slāņa zem tīklenes — attīstību.
Vispārīga informācija
Kolliju acu anomālija (CEA), pazīstama arī kā dzīslenes hipoplāzija, ir iedzimts attīstības traucējums, kas ietekmē dzīslenes — asinsvadu slāņa zem tīklenes — attīstību. Tā galvenokārt sastopama ar kollijiem radniecīgiem suņiem, piemēram, kollijiem, borderkollijiem, Austrālijas aitusuņiem un šeltijiem. CEA izraisa recesīva NHEJ1 gēna mutācija, un tā var radīt acs strukturālas anomālijas, kas var pasliktināt redzi vai izraisīt aklumu.
Specifikācijas
| Šķirnes | gludspalvainais kollijs, Austrālijas aitusuns, bārdainais kollijs, borderkollijs, Boykin Spaniel, Hokaido, Lankašīras hīlers, Miniatūrais amerikāņu aitusuns, Jaunskotijas pīļu retrīvers, garspalvainais kollijs, šeltijs, vipets |
|---|---|
| Gēns | NHEJ1 |
| Hromosoma | 37 |
| Mutācija | c.588+462_588+8260del |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | cea; CEA/CH |
Klīniskās pazīmes
CEA ir klātesoša kopš dzimšanas un parasti skar abas acis, lai gan smagums tajās var atšķirties. Klīniskās pazīmes var ietvert nepietiekami attīstītas vai iegrimušas acis, duļķainu vai blāvu acu izskatu un dažādas pakāpes redzes zudumu. Smagākos gadījumos var rasties papildu anomālijas, piemēram, kolobomas (redzes nerva bedrītes, trūkstošas acs daļas), tīklenes atslāņošanās vai intraokulāra asiņošana. Diagnozi parasti nosaka veterinārārsta veiktā oftalmoloģiskā izmeklēšanā.
Papildu informācija
Šis ģenētiskais variants netiek uzskatīts par cēloni noteiktās šķirnēs, piemēram, Danish Rough Collie un Jaunskotijas pīļu retrīvers.
Avoti
PubMed ID: 17916641
Publicēšanas gads: 2007
OMIA ID: 218
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas