Аномалия глаз колли CEA, CH
Код (Артикул): H705
Краткое описание
Аномалия глаз колли (CEA), также известная как гипоплазия сосудистой оболочки, — врождённое нарушение развития хориоидеи, сосудистого слоя глаза под сетчаткой.
Общая информация
Аномалия глаз колли (CEA), также известная как гипоплазия сосудистой оболочки, — врождённое нарушение развития хориоидеи, сосудистого слоя глаза под сетчаткой. Она преимущественно встречается у родственных колли собак, таких как колли, бордер-колли, австралийские овчарки и шелти. CEA вызывает рецессивная мутация гена NHEJ1; она может приводить к структурным аномалиям глаза, ухудшающим зрение или вызывающим слепоту.
Характеристики
| Породы | Колли короткошёрстный, Австралийская овчарка, Бородатый колли, Бордер-колли, Бойкин-спаниель, Хоккайдо, Ланкаширский хилер, Миниатюрная американская овчарка, Новошотландский ретривер, Колли длинношёрстный, Шелти, Уиппет |
|---|---|
| Ген | NHEJ1 |
| Хромосома | 37 |
| Мутация | c.588+462_588+8260del |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | cea; CEA/CH |
Клинические признаки
CEA присутствует с рождения и обычно поражает оба глаза, хотя тяжесть в них может различаться. Клинические признаки могут включать недоразвитые или запавшие глаза, мутный либо тусклый вид глаз и различную степень потери зрения. В более тяжёлых случаях возможны дополнительные аномалии, такие как колобомы (ямки зрительного нерва, отсутствующие части глаза), отслойка сетчатки или внутриглазное кровотечение. Диагноз обычно устанавливают при офтальмологическом обследовании ветеринаром.
Дополнительная информация
Этот генетический вариант не считают причинным у определённых пород, таких как Danish Rough Collie и новошотландский ретривер.
Источники
PubMed ID: 17916641
Год публикации: 2007
OMIA ID: 218
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней