Kolių akių anomalija CEA, CH
Kodas: H705
Trumpas aprašymas
Kolių akių anomalija (CEA), dar vadinama gyslainės hipoplazija, yra įgimtas vystymosi sutrikimas, pažeidžiantis gyslainės – kraujagyslinio akies sluoksnio po tinklaine – vystymąsi.
Bendra informacija
Kolių akių anomalija (CEA), dar vadinama gyslainės hipoplazija, yra įgimtas vystymosi sutrikimas, pažeidžiantis gyslainės – kraujagyslinio akies sluoksnio po tinklaine – vystymąsi. Ji dažniausiai nustatoma su koliais giminingiems šunims, tokiems kaip koliai, borderkoliai, australų aviganiai ir šelčiai. CEA sukelia recesyvinė NHEJ1 geno mutacija; ji gali lemti struktūrines akies anomalijas, galinčias bloginti regėjimą ar sukelti aklumą.
Specifikacijos
| Veislės | Trumpaplaukis kolis, Australų aviganis, Barzdotasis kolis, Borderkolis, Boykin spanielis, Hokaido, Lankašyro hileris, Amerikiečių miniatiūrinis aviganis, Naujosios Škotijos retriveris, Ilgaplaukis kolis, Šeltis, Vipetas |
|---|---|
| Genas | NHEJ1 |
| Chromosoma | 37 |
| Mutacija | c.588+462_588+8260del |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | cea; CEA/CH |
Klinikiniai požymiai
CEA būna nuo gimimo ir paprastai pažeidžia abi akis, nors pažeidimo sunkumas jose gali skirtis. Klinikiniai požymiai gali apimti neišsivysčiusias ar įdubusias akis, drumstą ar blankią akių išvaizdą ir įvairaus laipsnio regėjimo praradimą. Sunkesniais atvejais gali pasireikšti papildomos anomalijos, tokios kaip kolobomos (regos nervo įdubos, trūkstamos akies dalys), tinklainės atšoka ar kraujavimas akies viduje. Diagnozė paprastai nustatoma veterinarijos gydytojui atliekant oftalmologinį ištyrimą.
Papildoma informacija
Šis genetinis variantas nelaikomas priežastiniu tam tikrose veislėse, tokiose kaip Danish Rough Collie ir Naujosios Škotijos retriveris.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 17916641
Publikavimo metai: 2007
OMIA ID: 218
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų