Хвороба накопичення глікогену VII (GSD7) / дефіцит фосфофруктокінази (PFK Def)
Код (Артикул): H717
Короткий опис
Хвороба накопичення глікогену типу VII (GSD7), також відома як дефіцит фосфофруктокінази (PFK), — це порушення обміну речовин, яке впливає на енергетичні запаси клітин і може спричиняти анемію, слабкість та низьку переносимість м’язового навантаження.
Загальна інформація
Хвороба накопичення глікогену типу VII (GSD7), також відома як дефіцит фосфофруктокінази (PFK), — це порушення обміну речовин, яке впливає на енергетичні запаси клітин і може спричиняти анемію, слабкість та низьку переносимість м’язового навантаження. Хвороба спричинена рецесивною мутацією гена PFKM. Варіант, який аналізується цим тестом, трапляється в кокер-спанієлів, англійських спрингер-спанієлів і уіпетів. Близькоспоріднений варіант також трапляється в німецьких спанієлів.
Характеристики
| Породи | Американський кокер спанієль, Англійський спрингер спанієль, Уіпет |
|---|---|
| Ген | PFKM |
| Хромосома | 27 |
| Мутація | c.2228G>A |
| Орган | Серцево-судинна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | GSD VII |
Клінічні ознаки
У хворих собак спостерігаються м’язові спазми та непереносимість фізичного навантаження, а також можливе виснаження м’язів. Після надмірного фізичного навантаження, збудження або впливу спеки в них також може виникнути гемолітичний криз (гостра тяжка анемія). Криз спричиняє млявість, гарячку, жовтяницю (пожовтіння білків очей) і гемоглобінурію (пурпурову сечу). Собака зазвичай може відновитися після цього кризу протягом кількох днів, а хворі собаки можуть мати нормальну тривалість життя.
Джерела
PubMed ID: 8702726
Рік публікації: 1996
OMIA ID: 421
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів