Glükogeeni ladestushaigus VII (GSD7) / fosfofruktokinaasi puudulikkus (PFK Def)
Kood: H717
Lühikirjeldus
VII tüüpi glükogeeni ladestushaigus (GSD7), tuntud ka kui fosfofruktokinaasi puudulikkus (PFK), on ainevahetushäire, mis mõjutab rakkude energiavarusid ning võib põhjustada aneemiat, nõrkust ja vähest lihaskoormuse taluvust.
Üldteave
VII tüüpi glükogeeni ladestushaigus (GSD7), tuntud ka kui fosfofruktokinaasi puudulikkus (PFK), on ainevahetushäire, mis mõjutab rakkude energiavarusid ning võib põhjustada aneemiat, nõrkust ja vähest lihaskoormuse taluvust. Haigust põhjustab retsessiivne mutatsioon PFKM geenis. Selle testiga analüüsitav variant esineb kokkerspanjelil, inglise springerspanjelil ja whippet’il. Lähedalt seotud variant esineb ka saksa spanjelil.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | PFKM |
| Kromosoom | 27 |
| Mutatsioon | c.2228G>A |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | GSD VII |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel esinevad lihaskrambid ja koormustalumatus ning võimalik lihaste kõhetumine. Neil võib pärast liigset füüsilist koormust, erutust või kuumusega kokkupuudet tekkida ka hemolüütiline kriis (äge raske aneemia). Kriis põhjustab loidust, palavikku, kollatõbe (kollaseid silmavalgeid) ja hemoglobinuuriat (purpurset uriini). Koer võib sellest kriisist tavaliselt taastuda mõne päeva jooksul ning haigete koerte eluiga võib olla normaalne.
Allikad
PubMed ID: 8702726
Avaldamisaasta: 1996
OMIA ID: 421
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva