Болезнь накопления гликогена VII (GSD7) / дефицит фосфофруктокиназы (PFK Def)
Код (Артикул): H717
Краткое описание
Болезнь накопления гликогена типа VII (GSD7), также известная как дефицит фосфофруктокиназы (PFK), — это нарушение обмена веществ, влияющее на энергетические запасы клеток и способное вызывать анемию, слабость и низкую переносимость мышечной нагрузки.
Общая информация
Болезнь накопления гликогена типа VII (GSD7), также известная как дефицит фосфофруктокиназы (PFK), — это нарушение обмена веществ, влияющее на энергетические запасы клеток и способное вызывать анемию, слабость и низкую переносимость мышечной нагрузки. Болезнь вызвана рецессивной мутацией гена PFKM. Вариант, анализируемый этим тестом, встречается у кокер-спаниелей, английских спрингер-спаниелей и уиппетов. Близкородственный вариант также встречается у немецких вахтельхундов.
Характеристики
| Породы | Американский кокер-спаниель, Английский спрингер-спаниель, Уиппет |
|---|---|
| Ген | PFKM |
| Хромосома | 27 |
| Мутация | c.2228G>A |
| Орган | Сердечно-сосудистая система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | GSD VII |
Клинические признаки
У больных собак наблюдаются мышечные спазмы и непереносимость физической нагрузки, а также возможно истощение мышц. После чрезмерной физической нагрузки, возбуждения или воздействия жары у них также может возникнуть гемолитический криз (острая тяжёлая анемия). Криз вызывает вялость, лихорадку, желтуху (пожелтение белков глаз) и гемоглобинурию (пурпурную мочу). Собака обычно может восстановиться после этого криза за несколько дней, а больные собаки могут иметь нормальную продолжительность жизни.
Источники
PubMed ID: 8702726
Год публикации: 1996
OMIA ID: 421
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней